Meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanser türüdür ve 8 kadından 1 tanesi yaşamının bir döneminde meme kanseri ile karşılaşabilmektedir. Meme kanserli hastaların yaklaşık % 5-10’unu kalıtsal meme kanserleri oluşturur.

Kalıtsal meme kanserlerinin özellikleri arasında ;genç yaşta ortaya çıkması (menapozdan önce), iki taraflı meme kanseri gelişmesi ve meme kanserinin yanı sıra yumurtalık kanserinin de bulunması, birinci derece yakınlarında meme kanseri öyküsünün olmasıdır. Kalıtsal meme kanserli ailelerde aile üyelerinin meme kanserine yakalanma olasılığı %50 gibi yüksek oranlara varır ve ailede çok sayıda meme kanseri vakasına rastlanır.

Kalıtsal meme kanserlerinde sorumlu genler:

  • BRCA-1 ve BRCA-2 mutasyonu yüzde 80’inden fazla görülür. Bu genlerinde mutasyon olan kadında tüm yaşamı boyunca meme kanseri gelişme riski, % 85’dir. Bu gruptaki kadınlarda meme kanseri %70 oranında 45 yaşından önce ortaya çıkar.
  • Daha az olarak; bazı genlerde de mutasyonlar görülmektedir fakat BRCA geninin meme kanseri riskini arttırması kadar etkili değildir. Bu genler ATM; P53, CHECK2 ,PTEN şeklinde belirtilebilir.

Kimler BRCA-1 ve BRCA-2 testi yaptırmalı?

  1. Birinci derece(anne, kız kardeş, kız çocuk) yakınlarından iki kişide meme kanseri varsa ve bunlardan biri 50 yaş altında tanı almış ise,
  2. Birinci veya ikinci derece akrabalardan (büyük anne, hala, teyze) üç veya daha fazlasında meme kanseri varsa,
  3. Ailesinde hem meme hem yumurtalık kanseri olan yakını varsa ,
  4. Birinci derece bir yakınının iki memesinde birden kanser varsa ,
  5. Ailesinde erkek meme kanseri varsa ,
  6. Ailede kalıtsal meme kanseri ilişkili gen mutasyonu olduğu biliniyorsa,
  7. Ailede veya kendisinde üçlü negatif meme kanseri var ise mutasyon testleri yapılması gereklidir.

BRCA1-2 mutasyonu saptanması durumunda izlenecek yollar nelerdir?

Öncelikle Tıbbi Genetik Uzmanından danışmanlık alınması gereklidir. Sonrasında risk azaltıcı yöntemler olarak;

  1. Kemoprevansiyon, ilaç ile risk azaltılması anlamında kullanılmaktadır. En yaygın kullanılan ilaçlar seçici östrojen etkisi gösteren ajanlar olan Tamoksifen, Raloksifendir. Bu ilaçların kullanılması ve yan etkkileri açısından doktorunuzdan mutlaka görüş almalısınız.
  2. Profilaktik mastektomi ( her iki memenin alınması) diğer önerilen yöntemdir. Bu işlem ile, meme kanseri riski azaltılabilir. Ancak, kanserden korunmak için kesin garanti değildir ve son karar kişiye bırakılmalıdır. Son yıllarda Plastik cerrahi yöntemleri gelişmiş olduğundan, alınan memenin yeniden yapılandırılması güzel sonuçlar vermektedir,