Kistik Fibrozis Tedavisi

Kistik fibrozis, doğumla birlikte ortaya çıkan kalıtsal rahatsızlıklardan biridir. Akciğer, pankreas, karaciğer ve cinsel organlar başta olmak üzere vücutta yer alan pek çok sistem üzerinde etkilidir. Kistik fibrozis, bu sistemlerde yer alan mukus ve ter bezlerinin fonksiyonunu değiştirmektedir.

Etkilediği bölgeye bağlı olarak farklı sağlık problemlerini de beraberinde getirmektedir. Kistik fibrozis hastalarında solunum zorluğu, sindirim sorunları, sıvı kaybı ve düşük tansiyon şikayetleri gelişmektedir. Hastaların, diyabet ve inferteliteye yakalanma ihtimali de kistik fibrozise bağlı olarak artan bir durumdur.

Kistik Fibrozis Nedenleri

Kistik fibrozis, gen mutasyonuna bağlı olarak meydana gelen bir rahatsızlıktır. Dolayısıyla da kalıtsal hastalık olarak değerlendirilmektedir. Ağırlıklı olarak çekinik genle aktarıldığı tespit edilmiştir. Hasta olmayan ancak taşıyıcı pozisyonundaki kişilerde de düşük ihtimalle ortaya çıkma riski taşımaktadır.

Kistik fibrozis durumunda hücre dışına su bırakılamaz ve mukus kalınlaşır. Hayati organlarda tıkanma olduğu için de mikroplar açısından elverişli alanlar meydana gelir. Dolayısıyla hastanın enfeksiyona yakalanma ihtimali artmış olur.

Kistik Fibrozis Belirtileri

Kistik fibrozis, yenidoğanlara yapılan rutin testlerde kolaylıkla fark edilebilen bir rahatsızlıktır. Hastalığın teşhis edilemediği zamanlarda vücutta birtakım belirtiler gözlenmeye başlar. Bu belirtilerden en yaygın olanları aşağıdaki gibidir.

  • Aşırı sıvı kaybına bağlı olarak tuzlu cilt
  • İnatçı balgam
  • Geçmeyen öksürük
  • Yıl içerisinde tekrarlayan akciğer enfeksiyonu
  • Bebeklerde büyüme geriliği
  • Dışkının yağlı yapıda olması ve kötü kokulu dışkı
  • Yoğun tükürük salgısı
  • İnfertelite (kısırlık)
  • Diyabet

Kistik Fibrozis Tanısı Nasıl Yapılır?

Kistik fibrozis, yenidoğanlardan alınan rutin topuk kanı sayesinde teşhis edilebilmektedir. Yalnız tanının kesinleştirilebilmesi için topuk kanına ek olarak başka incelemelerin de yapılması gerekmektedir. Bu incelemelerinin; ter ve balgam testi, genetik test, pulmoner fonksiyon testi ve gaita testi şeklinde sıralanması mümkündür.

Ter testiyle bezlerdeki klor mineralinin değerine bakılırken; balgam testiyle akciğer enfeksiyonları incelenmektedir. Genetik test, kistik fibrozise neden olan gen mutasyonunun araştırılması amacıyla kullanılır. Pulmoner fonksiyon testi sayesinde kişinin oksijen ve karbondioksit dengesi kontrol edilir. Gaita testiyle de dışkıdaki yağ emiliminin araştırılması mümkün olur.

Tedavi Yöntemleri

Kistik fibrozis, kesin bir tedavi yöntemine sahip değildir. Hastanın durumuna göre karar verilen tedavi uygulamalarının hedefi semptomların hafifletilmesi ve hastanın yaşam kalitesinin artırılması şeklindedir. Kistik fibrozis tanısının ardından başvurulabilecek tedavi seçenekleri ve detayları aşağıda listelenmiştir.

  • Danışmanlık: Yaşam alışkanlıklarında yapılacak kalıcı değişimler sayesinde kistik fibrozisin seyrini kontrol etmek mümkündür. Bunun için hekim tavsiyesine uygun şekilde bir beslenme ve egzersiz programı oluşturulmalıdır.
  • Pulmoner Rehabilitasyon: Akciğer dokusunda tıkanma oluşumunu önlemek amacıyla yapılmaktadır. Hekim tarafından önerilen egzersizler sayesinde akciğerlerdeki tıkanmanın önüne geçmek ve hastanın vücudunda oluşan balgamın birikmesini engellemek mümkün olmaktadır.
  • Fizik Tedavi: Profesyonel uzman desteğiyle yapılan egzersizler hastanın gevşemesine ve rahatlamasına imkan tanımaktadır. Egzersizlerin bir kısmında tıbbi cihazlardan destek alınması da mümkündür.
  • Oksijen Tedavisi: Kistik fibrozis, vücutta mukus birikmesine neden olmaktadır. Hem fazla mukus miktarına bağlı olarak hem de akciğerlerde gelişen enfeksiyonların yan etkisi olarak kandaki oksijen seviyesi düşer. Oksijen tedavisi, bu düşüşün önüne geçilmesine yardım etmektedir.
  • Akciğer Nakli: Kistik fibrozisin ciddi evrelere ulaştığı durumlarda, akciğerlerde gelişen hayati komplikasyonların tedavi edilmesi amacıyla başvurulan bir tedavi yöntemidir.
  • Diyet: Kistik fibrozis hastaları, sindirim sisteminde oluşan sorunların neticesinde besinlerden yeterli enerjiyi alamazlar. Bu durumda hastaların daha yüksek kalorili beslenme alışkanlıkları geliştirmesi ve bu yönde bir diyet uygulaması gerekmektedir.
  • Beslenme Tüpü: Sindirim sistemindeki sorunlara bağlı olarak gelişen beslenme yetersizliğinde kullanılır. Mideye yerleştirilen bir tüple hastanın beslenmesi amaçlanır.

Kistik fibrozis nasıl tedavi edilir?

Kistik fibroz, solunum, sindirim ve üreme sistemlerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Akciğerlerde ve diğer organlarda kalın, yapışkan mukus üretimine yol açan kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyici (CFTR) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Şu anda kistik fibroz için bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomları yönetmek ve etkilenenlerin yaşam kalitesini iyileştirmek için çeşitli tedaviler mevcuttur.

Kistik fibroz için birincil tedavilerden biri, mukusu akciğerlerden gevşetmeye ve çıkarmaya yardımcı olmak için yelek veya nebulizatör gibi cihazların kullanılmasını içeren hava yolu temizleme teknikleridir. Bu, enfeksiyonları önlemeye ve akciğer fonksiyonunu iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Kistik fibroz tedavisinin bir diğer önemli yönü beslenmedir. Durumu olan kişiler, pankreasla ilgili sorunlardan dolayı genellikle gıdalardan besinleri emmede zorluk çekerler. Bunu ele almak için pankreatik enzim takviyeleri almaları gerekebilir.

Bazı durumlarda, ileri kistik fibrozu olanlar için akciğer nakli bir seçenek olabilir. Bu, diğer tedavi seçeneklerini tüketmiş olanlar için akciğer fonksiyonunu ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilir.